Що є причиною HCU?

Гомоцистинурія (ГЦУ) – це спадкове порушення обміну амінокислот, спричинене ферментативний дефект у метаболічному шляху, що призводить до підвищення рівня метіоніну.

У більшості випадків гомоцистинурія викликана знижена активність ферменту, відомого як цистатіонін бета-синтаза і це призводить до дефіциту CBS.

Ліків від гомоцистинурії немає. Близько половини людей із цим захворюванням реагують на вітамін В6 (також відомий як піридоксин). Тим, хто відповість, потрібно буде взяти добавки з вітамінами B6, B9 (фолат) і B12 до кінця життя. Тим, хто не реагує на добавки, потрібно дотримуватися дієти з низьким вмістом метіоніну.

Діагностика гомоцистинурії. Лікування може включати пробні дози вітаміну В6 (піридоксину), спеціальну дієту та поради. При ранній діагностиці та правильному лікуванні, більшість дітей із ГЦУ можуть жити здоровим життям. Однак лікування HCU має тривати довічно.

Оскільки всі продукти, що містять білок, містять метіонін, люди з HCU повинні обмежити споживання продуктів з високим вмістом білка. До них відносяться молоко та молочні продукти, м'ясо, птиця, риба, яйця, квасоля, горіхи та арахісове масло.

Яка тривалість життя при гомоцистинурії? При ранній діагностиці та довічному лікуванні більшість дітей з гомоцистинурією можуть розраховувати на життя нормального, здорового життя.