Що таке ген GL13?
Цинковий палець сімейства GLI 3. Нормальна функція. The
належить ген сімейство генів, які беруть участь у нормальному формуванні багатьох тканин і органів на ранніх стадіях розвитку до народження..
Мутації гена GLI3, які викликають акрокалозальний синдром зміна окремих білкових будівельних блоків (амінокислот) у певній ділянці білка GLI3, що порушує функцію білка. Несправний білок, ймовірно, змінює експресію певних генів під час раннього розвитку.
Гени, пов'язані з порфірією надати інструкції для створення ферментів, необхідних для виробництва гему. Мутації в більшості цих генів знижують активність ферментів, що обмежує кількість гему, який може виробляти організм.
Gli1 не має репресорного домену і, таким чином, діє виключно як активатор транскрипції. Gli3 містить детермінантний домен активної обробки, і, отже, ефективно процесується в усічений на С-кінці Gli3R, у якого відсутні домени A1 і A2.
Адренолейкодистрофія — це рідкісне генетичне пероксисомне захворювання, що характеризується аномальним метаболізмом жирних кислот з дуже довгим ланцюгом (VLCFA) через мутації в Ген ABCD1. Це призводить до накопичення VLCFA, особливо вражаючи головний, спинний мозок, надниркові залози та яєчка.
Максу було діагностовано рідкісне неврологічне генетичне захворювання, TBCD, у віці всього 15 місяців. TBCD спричинений рецесивною мутацією обох алелів гена TBCD. Хоча симптоми існують у спектрі, вони часто прогресують із середньою тривалістю життя приблизно 4-5 років.