Що таке хвороба дефіциту глюкуронілтрансферази?

Синдром Криглера-Наджара характеризується відсутністю або зниженою активністю UDP-глюкуронозилтрансферази (UGT), ферменту, необхідного для глюкуронізації некон'югованого білірубіну в печінці. Цей дефіцит є важливою причиною вродженої негемолітичної жовтяниці.12 лютого 2024 р.

Генетичний дефіцит білірубіну UDP-глюкуронілтрансферази (GT) зустрічається у 5-7% населення (хвороба Жильбера, синдром Криглера-Наджара) і це може сприяти таким людям до гепатотоксичності ацетамінофену.

Мутації в гені UGT1A1, що викликають Синдром Криглера-Наджара призводять до зниження або відсутності функції ферменту білірубін-UGT. Люди з синдромом Кріглера-Найяра типу 1 (CN1) не мають функції ферментів, тоді як люди з синдромом Кріглера-Найяра типу 2 (CN2) мають менше 20 відсотків нормальної функції.

Глюкуронілтрансфераза є ферментом печінки. Це перетворює білірубін у форму, яка може виводитися з організму через жовч. Він також перетворює деякі гормони, ліки та токсини на нешкідливі продукти. Шкіра може набувати жовтого кольору (жовтяниця), якщо організм не виробляє достатньо глюкуронілтрансферази.

Синдром Криглера-Наджара Це рідкісне спадкове захворювання печінки спричинене дефіцитом ферменту глюкуронілтрансферази (UGT1A1), який каталізує кон’югацію білірубіну (переважно з білірубіну диглюкуронідом), щоб зробити білірубін водорозчинним.

Синдром Криглера-Найяра характеризується відсутністю або зниженою активністю UDP-глюкуронозилтрансферази (UGT), ферменту, необхідного для глюкуронізації некон'югованого білірубіну в печінці. Цей дефіцит є важливою причиною вродженої негемолітичної жовтяниці.