Що таке синдром Патау в деталях?

Синдром Патау, також званий трисомією 13, є клінічний синдром, який виникає, коли всі або деякі клітини тіла містять додаткову копію хромосоми 13. Він характеризується вовчою губою, вовчою піднебінням, церебральними дефектами, анофтальмією, мавпячими складками, полідактилією, великими пальцями і капілярними гемангіомами.26 червня 2023 р.

Трисомія 13 (також звана синдромом Патау). генетичний розлад, при якому людина має 3 копії генетичного матеріалу з хромосоми 13 замість звичайних 2 копій. Рідко зайвий матеріал може бути прикріплений до іншої хромосоми (транслокація).

Діти з синдромом Патау можуть мати широкий спектр проблем зі здоров'ям. Їх ріст в утробі матері часто обмежений, що призводить до низької ваги при народженні, і 8 з 10 народжуються з серйозними вадами серця.. Мозок часто не ділиться на 2 половини. Це відоме як голопрозенцефалія.

Середня тривалість життя при синдромі Патау становить 7-10 днів, а 90% помирають на першому році життя. Виживання часто пояснюється мозаїцизмом і тяжкістю супутніх вад розвитку.

Схоже, що Patau більше впливає на жінок, ніж на чоловіків, швидше за все тому чоловічі плоди не доживають до народження.

Виживаність після першого року життя є незвичайною, а після першого десятиліття є винятковою: на сьогоднішній день зареєстровано лише сім пацієнтів старше 10 років [11], [16], [17], [20], [21], [22]. , три з яких старше 18 [17], [20], [21]. Повідомляється, що найстарішим пацієнтом є дорослий віком 32 роки [21].