Що таке синофріс-асоційований синдром?

Словник Тейбера визначає синофріс як «злиття брів над переніссям». [3] Це наявність великої кількості волосся між бровами, тому вони, здається, зливаються, утворюючи одну довгу брову, тому також відому як уніброва або моноброва [4]. ] Крім того, це визнана особливість Синдром Корнелії де Ланге та багато інших…

Людина з CdLS може жити нормальним життям. Однак, якщо такі медичні проблеми, як рецидиви пневмонії, проблеми з кишківником або вроджені вади серця не виявити та не лікувати належним чином, вони можуть призвести до скорочення тривалості життя.

Типи 1 і 3 викликані мутації в гені PAX3 (2q35) і, з них, тип 1 є набагато більш поширеним. Тип 1 спричинений гетерозиготною мутацією, тоді як тип 3 може бути наслідком гетерозиготної, складної гетерозиготної або гомозиготної мутації. Повідомлялося, що обидва типи зустрічаються в одному родоводі.

За кількома рідкісними винятками, коли це може служити шкірним маркером ураження кількох генетичних розладівСиндром Корнелії де Ланге є найпоширенішим, синофріс зазвичай є нормальною варіацією.

Уніброва є визнаною особливістю Синдром Корнелії де Ланге, генетичний розлад, основні ознаки якого включають помірні та серйозні труднощі з навчанням, аномалії кінцівок, такі як олігодактилія (менше, ніж у нормальних пальців рук або ніг), і фокомелія (деформовані кінцівки), а також аномалії обличчя, включаючи довгий фільтр (…

Приблизно від 30 до 85% дітей і дорослих із синдромом Корнелії де Ланге не розвивають навичок вербального спілкування.. Зокрема, здається, що експресивні комунікативні навички (здатність висловлюватись) значно більше порушені, ніж рецептивні мовні навички (здатність розуміти спілкування).