Що таке вроджена бульозна іхтіозиформна еритродермія?

причини. Мутації в кількох генах може викликати NBCIE. Мутації в гені ABCA12, ALOX12B або ALOXE3 відповідають за більшість випадків NBCIE. Мутації в інших генах виявляються лише в невеликому відсотку випадків.

Епідермолітичний гіперкератоз (бульозна іхтіозиформна еритродермія) рідкісний аутосомно-домінантний розлад зроговіння, викликаний мутаціями в кератинах 1 і 10. Характеризується еритродермією та утворенням пухирів при народженні з подальшим розвитком гіперкератозу.

Прогноз епідермолітичного іхтіозу такий варіюється і залежить від тяжкості симптомів. Існує безпосередній ризик зневоднення, інфекції, сепсису та передчасної смерті.

Шкіра: генералізоване почервоніння; товсті, як правило, темні лусочки, які мають тенденцію утворювати паралельні ряди шипів або хребтів, особливо біля великих суглобів; шкіра тендітна і після травми легко утворюються пухирі; ступінь утворення пухирів і кількість накипу змінюється. Нігті: потовщення або дистрофія одного або кількох нігтів (часто)

Кілька дітей з іхтіозом арлекіна дожили до підліткового віку, а ще кілька дожили до 20 років. Хоча тривалість життя при іхтіозі арлекіна покращилася, рівень смертності все ще високий, близько 50% у всьому світі. Іхтіоз арлекіна – це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру.