Що викликає APL?

APL виникає, коли щось йде не так з генами в клітинах крові, що розвиваються. Гени – це те, що вказує клітині, що і коли робити. Гени розташовані всередині клітин у структурах, які називаються хромосомами.

Трапляється APL через зміни в хромосомах людини. Хромосоми знаходяться всередині всіх клітин і несуть наші гени. У APL ген PML на хромосомі 15 зливається з геном RARA на хромосомі 17. У результаті утворюється дефектний білок.

причини. Мутація, яка викликає гострий промієлоцитарний лейкоз, включає два гени: ген PML на хромосомі 15 і ген RARA на хромосомі 17. Перебудова генетичного матеріалу (транслокація) між хромосомами 15 і 17, записана як t(15;17), зливає частину гена PML з частиною гена RARA.

APL є раком крові та формою AML. Так буває коли генетична зміна викликає накопичення промієлоцитів, які є незрілими або раковими білими кров’яними клітинами. Промієлоцити витісняють здорові клітини крові, збільшуючи ризик проблем з кровотечею, анемії та інфекцій.

Кров (2021) 138 (18): 1653–1655. У цьому випуску журналу Blood Астолфі та інші повідомляють про перші відомі випадки гострого промієлоцитарного лейкозу (ГПЛ), спричиненого інтеграція всюдисущого, здавалося б, непатогенного вірусу torque teno mini (TTMV) у локус RARA.

З моменту появи повністю транс-ретиноєвої кислоти (ATRA) у 1980-х роках і триоксиду миш’яку (ATO) у 1990-х роках результати лікування пацієнтів з APL різко покращилися. APL зараз є високовиліковним захворюванням із рівнем повної ремісії 90–95% [5,6], а 5-річна виживаність без захворювання становить понад 80% [3,7,8].