Яка різниця між секвенуванням повного генома та секвенуванням наступного покоління?

строго, «Секвенування наступного покоління» відноситься до високошвидкісних і високопродуктивних технологій, а «секвенування всього геному» стосується процесу секвенування всього геному організму.9 квітня 2018 р

NGS може виконуватися на різних рівнях. Його можна використовувати для секвенування всього генома. На цьому рівні опитуються майже всі нуклеотиди в геномі, включаючи хромосомну ДНК і мітохондріальну ДНК. Секвенування повного генома частіше використовується в дослідженнях і рідше в клінічних умовах.

Кожен включений нуклеотид ідентифікується своєю флуоресцентною міткою. Критичною відмінністю між секвенуванням Сенгера та NGS є обсяг секвенування. У той час як метод Сенгера секвенує лише один фрагмент ДНК за один раз, NGS є масово паралельним, тобто секвенує мільйони фрагментів одночасно за цикл..

Цільове секвенування є особливо чутливим і потужним методом ідентифікації варіантів і мутацій, включаючи рідкісні варіанти. Додаткові переваги цільової NGS порівняно з WGS включають: Менші набори даних вимагають менше обчислювальних ресурсів. Більш масштабований (може обробляти більше зразків/прогон секвенування)

Ключова відмінність між поточними методами секвенування наступного покоління полягає в цільовому етапі збагачення, де панелі генів зосереджуються на обмеженій кількості генів; повне секвенування екзома зосереджено на ділянках, що кодують білок (~1-2% геному), і повне секвенування геному не вимагає цілеспрямованого збагачення.

WGS отримує комплексне уявлення про весь геном з інформацією про кодуючі та некодуючі області. Це потужний інструмент для дослідження генома та генетичних захворювань. Навпаки, WES забезпечує економічно ефективний спосіб ідентифікації варіантів, що викликають захворювання, у клінічних умовах.