Яку функцію виконує ген SH3BP2?

Дослідження нормальної функції показують, що білок SH3BP2 допомагає регулювати сигнальні шляхи, які вмикають (активують) клітини імунної системи, які називаються В-клітинами та макрофагами. Білок також бере участь у виробництві остеокластів, які є спеціалізованими клітинами, які руйнують кісткову тканину, коли вона більше не потрібна.1 березня 2020 р.

Мутація посилення функції в гені Sh3bp2 викликає херувизм характеризується запаленням і посиленою резорбцією кісток на обличчі. Миші, які несуть мутацію cherubism у гені Sh3bp2, демонструють важкий остеопороз із посиленою резорбцією кісток.

СРБП-2 регулює пов'язану з аутофагією експресію генів у клітинах печінки людини. Висока експресія SREBP-2 пов'язана з гіперхолестеринемією. Змінюючи передачу мембрани через лізосоми, холестерин перерозподіляє та регулює SREBP-2.

SSBP2 одноланцюговий ДНК-зв’язуючий білок 2 [(людина)] Одноланцюгові ДНК-зв’язувальні білки (SSBP) специфічно взаємодіють із LDB/Chip консервативним доменом (LCCD) білків LDB та стабілізують LDB, запобігаючи їх протеасомній деградації, таким чином сприяючи їх функціям у регуляції генів.

PBP2 також відіграє важливу роль у ванкоміцин-проміжному S. стійкість до глікопептидів типу aureus (21), а PBP2 необхідний для експресії високого рівня резистентності до ванкоміцину з генного комплексу vanA у стійких до ванкоміцину S. aureus (19).

Тей-Сакса – аутосомно-рецесивне захворювання, спричинене мутації в обох алелях гена (HEXA) на хромосомі 15. HEXA кодує альфа-субодиницю ферменту β-гексозамінідази А. Цей фермент міститься в лізосомах, органелах, які розщеплюють великі молекули для переробки клітиною.