Що станеться, якщо не буде інактивації Х-хромосоми?

Це є смертельний для людей. Не було жодного зареєстрованого випадку, щоб хтось вижив із кількома незаглушеними Х-хромосомами. У мишей це зазвичай смертельно, і навіть якщо миші виживають, у них є серйозні вади розвитку.6 грудня 2019 р.

Якщо не було інактивації X, люди з двома Х-хромосомами вироблятимуть вдвічі більше з усіх приблизно 1100 білків, кодованих генами Х-хромосоми. Для деяких генів це не є великою проблемою. Наприклад, деякі з нас мають блакитні очі, тому що ген, який виробляє коричневий пігмент, порушений.

Інактивація Х-хромосоми (XCI) є необхідним процесом щоб вирівняти дозування X-кодованих генів між жіночими та чоловічими клітинами.

Синдром Тернера, стан, який вражає лише жінок, виникає, коли одна з Х-хромосом (статевих хромосом) відсутня або частково відсутня. Синдром Тернера може викликати різноманітні медичні проблеми та проблеми розвитку, в тому числі низький зріст, недостатність розвитку яєчників і вади серця.

Кожна Х-хромосома містить багато генів, але тільки один з пари може бути активним; якщо обидві Х-хромосоми експресують гени, клітина не могла вижити.

Жінки зазвичай мають дві Х-хромосоми, тоді як чоловіки зазвичай мають одну Х і одну Y-хромосому. На ранньому етапі ембріонального розвитку людей з двома Х-хромосомами, одна з Х-хромосом випадково і назавжди інактивується в клітинах, крім яйцеклітин. Це явище називається Х-інактивацією або ліонізацією.