Що таке дитина з синдромом Алагіля?

Синдром Алагіля є генетичний розлад, при якому у вашій печінці менше жовчних проток, ніж зазвичай. Синдром Алагіля може передаватися від батьків до дитини або відбуватися природним шляхом. Синдром Алагіля вражає не тільки печінку, він також може викликати аномалії шкіри, серця, обличчя, нирок і очей.

Оскільки можливості лікування збільшуються, люди з цим захворюванням живуть довше та комфортніше, особливо якщо захворювання виявлено рано. Приблизно 3 з 4 людей, у яких діагностовано синдром у дитинстві, доживають принаймні до 20 років.

Атрезія жовчовивідних шляхів — рідкісне захворювання печінки та жовчовивідних шляхів, яке зустрічається у немовлят. Жовтяниця (пожовтіння шкіри) і блідий стілець, які починаються в перші 4-8 тижнів життя є основними ознаками захворювання. Клітини в печінці виробляють рідину, яка називається жовчю. Жовч допомагає перетравлювати жир.

У багатьох людей із синдромом Алагіля спостерігаються лише легкі симптоми може вести нормальний спосіб життя з нормальною тривалістю життя. Проте в інших виникають важкі та навіть небезпечні для життя ускладнення, такі як печінкова недостатність, серйозні вади серця, кровотеча чи інсульт через проблеми з кровоносними судинами.

Специфічного лікування синдрому Алагіля немає. Управління станом спрямоване на запобігання та моніторинг ускладнень. Це може включати збільшення відтоку жовчі з печінки, підтримку нормального росту та розвитку та зменшення ступеня свербежу.

Синдром Алагіля є пов'язані з мутацією гена JAG1. Він може передаватися від батьків до дитини. Якщо у вас є один із батьків із синдромом Алагіля, у вас є 50% ймовірність розвитку захворювання. З’являється у одного з 70 000 немовлят і зустрічається в обох статей.