Що таке гомоплазматичні та гетероплазматичні варіанти?

Простіше кажучи, гомоплазма – це коли всі копії мітохондріального геному ідентичні; гетероплазмія – це коли є суміш двох або більше мітохондріальних генотипів. Значення цих термінів стає очевидним, коли ми розглядаємо мутації мтДНК, які призводять до захворювання.

Високий рівень гетероплазмії шкідливий для здоров'я людини; отже, вузьке місце є важливим кроком у розвитку.

Гетероплазмія є наявність більш ніж одного типу органеллярного геному (мітохондріальної ДНК або пластидної ДНК) у клітині або індивідуумі. Це важливий фактор при розгляді тяжкості мітохондріальних захворювань.

У нормальних і здорових тканинах усі клітини гомоплазматичні.

Поряд із природою мутації основним фактором є відсоток гетероплазмії визначає клінічну тяжкість мітохондріальних захворювань. Існує біохімічний поріг, пов’язаний з відсотком мутантної мтДНК, який необхідно перевищити для зниження функції OXPHOS і появи фенотипу 27.

Простіше кажучи, гомоплазма – це коли всі копії мітохондріального геному ідентичні; гетероплазмія – це коли є суміш двох або більше мітохондріальних генотипів. Значення цих термінів стає очевидним, коли ми розглядаємо мутації мтДНК, які призводять до захворювання.