Що таке мутація плакоглобіну?

Аритмогенна кардіоміопатія правого шлуночка (АРВШ) — це спадкове захворювання, пов’язане з аритміями та раптовою смертю. Було показано, що рецесивна мутація в гені, що кодує плакоглобін, викликає хворобу Наксоса, серцево-шкірний синдром, що характеризується ARVC та аномаліями волосся та шкіри.

Вважається, що мутація гена JUP, що кодує плакоглобін одна з причин кардіоміопатії, відомої як аритмогенна дисплазія правого шлуночка (АРВД) або аритмогенна кардіоміопатія правого шлуночка; мутації в JUP викликають аутосомно-рецесивну форму, яка називається хворобою Наксоса.

Деякі мутації гена PKP2 призводять до виробництва аномально короткої версії плакофіліну 2. Інші мутації змінюють структуру плакофіліну 2, додаючи, видаляючи або змінюючи один або більше білкових будівельних блоків (амінокислот).

JUP ген ЮП ген містить інструкції для створення білка під назвою плакоглобін. Цей білок міститься головним чином у клітинах серця та шкіри, де він є частиною двох спеціалізованих структур, які називаються спайками та десмосомами.');})();(function(){window.jsl.dh('BRrtZu-sEtnmwN4P9JPZuAM__35 ','

Мутація бета-глобіну IVS1-5 (G > C) у сполуці з мутацією IVS1-110 (G > A), або мутацією IVS1-6 (T > C) визначають розвиток проміжної бета-таласемії. Таласемія є найбільш поширеним спадковим рецесивним одногенним захворюванням, яке викликається мутаціями в гені глобіну.

Щонайменше 60 мутацій у гені FGFR2 можуть викликати Синдром Крузона, захворювання, яке викликає краніосиностоз, що призводить до деформації голови та характерних рис обличчя. Постраждалі люди можуть мати проблеми із зором, слухом і зубами, пов’язані з аномальним розвитком черепа.