Що таке поліморфізм мтДНК?

Мітохондріальна ДНК (мтДНК) – це сильно поліморфний, і його варіації у людей можуть сприяти індивідуальним відмінностям у функціях, а також сприйнятливості до різних захворювань, таких як хвороба Паркінсона, хвороба Альцгеймера, біполярний розлад і рак.

Поліморфізм, що відноситься до геноміки, відноситься до наявність двох або більше варіантних форм певної послідовності ДНК, які можуть зустрічатися серед різних індивідів або популяцій. Найпоширеніший тип поліморфізму включає варіацію в одному нуклеотиді (також званий однонуклеотидним поліморфізмом, або SNP).

Цей генетичний матеріал відомий як мітохондріальна ДНК або мтДНК. У людини мітохондріальна ДНК охоплює приблизно 16 500 будівельних блоків ДНК (пар основ), що становить невелику частку загальної ДНК у клітинах. Мітохондріальна ДНК містить 37 генів, усі з яких є необхідний для нормального функціонування мітохондрій.

Мутації, що виникають у мітохондріальній ДНК (мтДНК) може мати спорадичний, успадкований по материнській лінії або менделівський характер і включати перегрупування мтДНК, такі як делеції, інверсії або дуплікації, точкові мутації або зменшення кількості копій.

Однонуклеотидні поліморфізми (SNP) мтДНК можуть впливати на складні взаємодії між мітохондріями та ядром, а також на ефективність процесу окисного фосфорилювання (OXPHOS) (Dato та ін., 2004, Ren та ін., 2008).

Поліморфізм є одним із найважливіших понять в ООП. Це описує здатність чогось мати або відображатися в більш ніж одній формі. Різні форми виникають тому, що цим сутностям можна надавати різні значення та використовувати їх різними способами в багатьох контекстах.