Що таке синдром хромосоми 9q?

Синдром Кліфстра викликається мутацією в гені під назвою EHMT1 або видаленням певної ділянки хромосоми 9, яка включає EHMT1. Інші назви синдрому Кліфстри включають 9q-синдром, 9q34.

Інтерстиціальна делеція 9q, включаючи 9q33, є рідкісним генетичним захворюванням, спричиненим відсутністю частини однієї з 46 хромосом організму – хромосоми 9. Інтерстиціальна делеція означає, що хромосома розірвалася в двох місцях, і зламані кінці зрослися, залишаючи видалений сегмент.

мікро/доліхоцефалія, асиметрія обличчя, вузькі очні щілини, глибоко посаджені очі, косоокість, мікрофтальмія, аномальна форма вух, мікростомія, мікро/ретрогнатія) та аномалії рук і стоп (включаючи арахнодактилію, камптодактилію, аномальну імплантацію пальців).

Дослідження показують, що кілька генів, які контролювати ріст і поділ клітин розташовані в хромосомі 9. Багато з цих генів є пухлинними супресорами, що означає, що зазвичай вони допомагають запобігти неконтрольованому росту та діленню клітин.

Краніофаціальні дефекти, пов’язані з кільцем хромосоми 9, можуть включати аномально маленьку голову (мікроцефалія) та/або передчасне зрощення фіброзного з’єднання (шов) між кістками, що утворюють лоб (метопічний шов), що призводить до незвичайно вузького, загостреного, «трикутного» або «килеподібний» лоб (тригоноцефалія) і …

Хромосома 9q відноситься до певна ділянка на хромосомі 9, де розташований ген PTCH, пов’язаний із синдромом Горліна. Визначення, створене штучним інтелектом на основі: Принципи та практика медичної генетики Емері та Рімуана (шосте видання), 2013 р.