Яка різниця між SV і CNV?

Варіації кількості копій (CNV) — це окремий підтип SV, головним чином представлений видаленнями та дублюваннями (переглянуто в Carvalho and Lupski [4]). SV зазвичай описують як окремі події, хоча існують більш складні сценарії, що включають комбінації типів SV [5, 6].20 листопада 2019 р.

Варіанти кількості копій – наявність більше або менше двох копій ділянки ДНК, ніж очікувалося. Можна розділити на ампліфікації та делеції. Структурні варіанти – перебудови в порядку ділянок ДНК.

Різниця між CNA і CNV полягає в тому Зміни кількості копій – це зміни кількості копій, які виникли в соматичній тканині, а варіації кількості копій походять від змін кількості копій у клітинах зародкової лінії.

Різні типи CNV, які можуть виникнути:

• делеції та мікроделеції: коли ділянки геному були видалені, що призвело до втрати генетичного матеріалу (див. Малюнок 1); і.
• дуплікації та мікродуплікації: коли ділянки геному дублюються, що призводить до отримання генетичного матеріалу.

Ці CNV часто перекриваються сегментарними дуплікаціями, ділянками ДНК >1 кб, присутніми в геномі більше одного разу, копії яких є >90% ідентичними. При наявності >1% у популяції CNV може називатися поліморфізмом кількості копій (CNP)..

Основна відмінність між SV і CNV полягає в тому SV завжди включає розрив і повторне з’єднання фрагментів ДНК. Отже, такі події, як цілі хромосомні прирости та втрати, не вважаються SV.