Які органи уражаються при дефіциті ТК2?

Найчастіше при TK2-MDS м'язи є єдиними ураженими тканинами; однак печінка може бути збільшена (гепатомегалія), можуть виникнути судоми та втрата слуху, спричинена пошкодженням нерва внутрішнього вуха (сенсоневральна втрата слуху). 1 вересня 2013 р.

TK2D з початком у дитинстві повільно прогресує, і більшості дітей знадобиться інвалідний візок до 10 років. Дихальні м’язи також стають слабкими, і багатьом дітям знадобиться якийсь тип апарату штучної вентиляції легень, щоб полегшити дихання. Виживаність різна, але багато дітей помирають від дихальної недостатності в підлітковому віці.

Мітохондріальні розлади спричинені дефектами мітохондрій, які є енергетичними фабриками, які знаходяться майже в усіх клітинах організму. Існує багато типів мітохондріальних розладів. Вони можуть вражати одну частину тіла або багато частин, включаючи мозок, м'язи, нирки, серце, очі та вуха.

Більшість людей із цим підтипом TK2d вижити більше 13 років після появи перших симптомів захворювання. Пізній початок починається після 12 років. Загалом можна очікувати, що люди з цим підтипом TK2d проживуть 23 роки після початку захворювання.

TK2d — рідкісне генетичне мітохондріальне захворювання Існує багато типів мітохондріальних захворювань, тому, хоча вони рідкісні, за оцінками, 1 з кожних 5000 людей страждає. Перегляньте це коротке відео, щоб краще зрозуміти причину TK2d, а також симптоми, лікування та інші важливі факти.

Технологія: генна терапія мітохондріального захворювання, пов’язаного з дефіцитом тимідинкінази 2 (TK2). Ця технологія є стратегією генної терапії мітохондріальних захворювань, пов’язаних з дефіцитом TK2. Використовуючи сконструйований вектор AAV9, мутантний ген TK2 можна замінити нормальним функціональним геном TK2.