Що таке мутація фактора 12?

Ген F12 створює (кодує) фактор XII, який є фактором згортання крові. Мутації гена F12 призводять до низького рівня функціонального фактора XII у крові (потенційно менше 1%). Точна роль, яку відіграє фактор XII у процесі згортання крові, і будь-який додатковий вплив, який він має на організм, до кінця не вивчені.

Це мутація в домені крингла людського фактора XII викликає автозапалення, порушує стан спокою зимогену та прискорює активацію. Варіант функціонального промотора F12-46C/T передбачає безсимптомний фенотип C1-INH-HAE.

Фактор XII часто називають фактором Хагемана. Фактор XII вільно плаває у вашому кровотоці, доки він не знадобиться. Коли фактор XII вступає в контакт з пошкодженою стінкою вени, він активує фактор коагуляції XI. Ця взаємодія запускає ланцюгову реакцію під назвою каскад коагуляції з утворенням тромбу.

Ген F12 містить інструкції щодо створення білка під назвою фактор згортання крові XII. Фактори згортання крові – це група споріднених білків, які необхідні для нормального згортання крові (коагуляції). Після травми тромби захищають організм, закриваючи пошкоджені кровоносні судини та запобігаючи подальшій втраті крові.

Фактор XII (FXII, фактор Хагемана) є глікопротеїн плазми з молекулярною масою приблизно 90 кДа є частиною коагуляційного каскаду та активує фактор XI і прекалікреїн in vitro. Сам фактор XII активується до фактора XIIa негативно зарядженими поверхнями, такими як скло.

Ознаки та симптоми Дефіцит фактора XII рідко пов’язаний з будь-якими симптомами (безсимптомний). Однак, коли кров пацієнта піддають тесту часткового тромбопластинового часу (PTT), тесту, що вимірює час згортання, для згортання крові потрібно аномально багато часу.