Яку функцію виконує фермент гексозамінідаза?

Нормальна функція бета-гексозамінідази А відіграє важливу роль у головному та спинному мозку (центральна нервова система). Цей фермент міститься в лізосомах, які є структурами в клітинах, які розщеплюють токсичні речовини та діють як центри переробки.8 вересня 2021 р.

Ген HEXA кодує альфа-субодиницю гексозамінідази А (EC 3.2. 1.52), лізосомальний фермент, який бере участь у розщепленні гангліозидів. Існує 2 ізоферменти гексозамінідази: гекс-А і гекс-В (HEXB; 606873).

Хвороба Тея-Сакса — рідкісне генетичне захворювання, яке передається від батьків до дитини. Це викликано відсутністю ферменту, який сприяє розщепленню жирових речовин. Ці жирові речовини, які називаються гангліозидами, накопичуються до токсичних рівнів у головному та спинному мозку та впливають на функцію нервових клітин.

Хвороба Тея-Сакса — це рідкісний нейродегенеративний розлад, при якому дефіцит ферменту (гексозамінідази А) призводить до надмірне накопичення певних жирів (ліпідів), відомих як гангліозиди в мозку та нервових клітинах.

Нормальна функція Ген HEXB надає інструкції для створення білка, який є частиною (бета-субодиницею) двох споріднених ферментів, бета-гексозамінідази А та бета-гексозамінідази В. Кожен із цих ферментів складається з двох субодиниць.

HEX A необхідний для деградація гангліозиду GM2; без добре функціонуючих ферментів гангліозид GM2 накопичується в лізосомах мозку та нервових клітин.